来生殖中心就诊的夫妇都会被要求做染色体核型检查。大多数情况下，大家都会看懂正常染色体的核型46．XX（女性）和46，XY（男性）。但有部分患者的染色体报告结果显示“染色体多态性”，比女口1qh+、9qh+、15ps+、22pstk+等。面对这种不是染色体异常，又与正常染色体核型有区别的结果，患者往往存在诸多顾虑和担忧：“我是否还能正常生育？能不能做试管婴儿？生出来的孩子是否正常？会不会遗传给下一代？”今天就跟大家一起聊聊染色体多态性到底是怎么回事。

什么是染色体

　　染色体作为遗传物质的载体，由蛋白质和DNA组成。在细胞分裂过程中大部分遗传信息随着染色体从亲代传递给子代。人类正常的2倍体染色体数为46条，有23对，包括22对常染色体和2条性染色体，X和Y。人类女性有2条X染色体（46，XX），而男性有1条X和1条Y染色体（46，XY）。

　　染色体核型分析就是根据细胞分裂中期染色体的形态特征，利用显带技术来识别染色体异常。染色体异常通常指的是染色体畸变，分为数目异常和结构异常。染色体数目异常和结构异常可引起产前的胎儿畸形、复发性流产、智力低下、表型异常或者发育异常。此外，还有一种特殊情况，即染色体多态性。

　　染色体核型是指一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来的图像，技术人员的工作之一就是分析图像中染色体的结构和数量是否存在异常。

什么是染色体多态性

　　染色体多态性可以理解为染色体的正常变异。根据国际人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）的准确定义：正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体片段的大小或染色差异。其长度的正常变异通常发生于染色体异染色质片段、随体柄或随体。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是“非编码”的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以并不会对个体表型产生直接影响。打个比方就是，不管是大眼睛小眼睛、高鼻梁低鼻梁，不影响我们看东西，闻气味，功能是正常的，只是形态不同。

染色体多态性的常见核型有哪些

　　染色体多态性集中在某些染色体的特定部位，这些部位为富含高度重复DNA的异染色体质区（核型里面用h表示）、随体柄（核型里面用stk表示）、随体（核型里面用s表示），常见的染色体多态性主要是异染色质区、随体柄，以及随体的长度、数目、位置的多态性。

　　异染色质区长度的增加和减少常以qh+和qh-分别表示某一染色体长臂异染色质区长度的增加和减少。常见类型为第1号、9号、16号染色体及Y染色体；报告显示为1qh+、1qh-、9qh+、9qh-、16qh+、Yqh+、Yqh-等。

　　随体及随体柄的变异s+表示随体增大；stk+表示随体柄长度增加，pss表示双随体。常见类型为D组（13号、14号、15号染色体）、G组（21号、22号染色体）及Y染色体；报告显示为13ps+、15ps+、14pstk+、2lpstk+、22pstk+、21pss、21ps+、22ps+、Yqs等。

　　染色体特定区域的倒位常见类型为第2号、9号染色体；报告显示为inv （2）（p11.2q13），inv（9） （p12q13）。需要特别指出的是，上述类型倒位虽然也属于多态，但是需要结合生育史进行遗传咨询及门诊随访。

　　上面这些描述是不是看着很复杂、很晕？其实不用记住上面的内容，只要知道，出现上面那些字母和数字，就代表你的染色体基本没啥大问题就对了。

关于染色体多态性的争议

　　有些研究认为，染色体多态性似乎与不良生育史（胎停、流产、畸胎等）有一定关系。目前的研究大多是探究各种染色体多态性与不孕不育患者妊娠结局的关系，主要监测指标是临床妊娠率、早期流产率、流产再发风险等。但随着遗传学检测技术的成熟和普及，更主流的观点认为染色体多态性不会导致生育力下降，绝大部分都能正常生育健康宝宝。染色体多态性也许会在某些未被人类发现的层面微妙地影响人类的生育。科学是严谨的，未经证实存在的事情也就不能被彻底否认。

发现染色体多态性该怎么办

　　多项研究均显示，染色体多态性与体外受精一胚胎移植（IVF-ET）治疗结局（包括胚胎质量、种植率、临床妊娠率、早期流产率、继续妊娠率）无关，因此目前观念认为染色体多态性不会影响怀孕和生育，也不会影响试管宝宝的结果。但是针对那些2次及以上不明原因的生化妊娠、胎停或流产，甚至有过不良生育史的家庭，建议优先选择采用胚胎植入前遗传学筛查技术（PGS，俗称“第三代试管婴儿技术”），目的是提高胚胎着床率，避免有遗传缺陷的子代出生。

　　除了上述情况之外，如果大家查出染色体多态性，不必慌张，及时向遗传专家咨询，必要时听从医生建议做好后续的验证检查。同时重视备孕及产前诊断的相关检查，从而有效地预防胎儿出生缺陷，生出健康宝宝。